Patients

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Les erreurs innées du métabolisme (EIM) ou maladies métaboliques forment un vaste groupe de maladies d’origine génétique. Le plus souvent, les symptômes et problèmes sont dus à l’accumulation de substances toxiques ou qui interfèrent avec le fonctionnement normal, ou à une capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

Toutes les EIM sont des maladies orphelines. Elles se manifestent de manière extrêmement variée et sont parfois très difficiles à identifier, impliquant une longue odyssée diagnostique pour les patients.

Le Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) a été créé par des professionnels de la santé impliqués dans le diagnostic et les soins de patients atteints d’une maladie métabolique, ou chez qui une EIM est suspectée. Le but de notre association est de favoriser la coopération et coordination sur le plan national, afin d’offrir la meilleure prise en charge possible aux patients concernés.

Ce site est destiné aux patients et aux professionnels à la recherche d’informations pratiques sur l’organisation des consultations spécialisées et des associations de patients, ainsi que sur l’actualité scientifique du domaine.

 

SGIEM
Universitätsklinik für Kinderheilkunde Inselspital
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