Patient·es

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Les erreurs innées du métabolisme (EIM), ou maladies métaboliques, forment un vaste groupe de maladies d’origine génétique. Le plus souvent, les symptômes et problèmes sont dus à l’accumulation de substances toxiques qui interfèrent avec le fonctionnement habituel du corps humain. Il se peut également que les dysfonctionnements soient dus à une capacité réduite de synthèse de composés essentiels.

Toutes les EIM sont des maladies orphelines. Elles se manifestent de manière extrêmement variée et sont parfois très difficiles à identifier, impliquant une longue odyssée diagnostique pour les patients.

Le Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) a été créé par des professionnel·les de la santé impliqué·es dans le diagnostic et les soins de patient·es atteint·es d’une maladie métabolique, ou chez qui une EIM est suspectée. Le but de notre association est de favoriser la coopération et coordination sur le plan national, afin d’offrir la meilleure prise en charge possible aux patient·es concerné·es.

Ce site est destiné aux patient·es et aux professionnel·les à la recherche d’informations pratiques sur l’organisation des consultations spécialisées et des associations de patient·es, ainsi que sur l’actualité scientifique du domaine.

 

SGIEM
Universitätsklinik für Kinderheilkunde Inselspital
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