Fachleute

Die Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) vernetzt Fachleute, die an der Diagnose und klinischen Nachsorge von Patienten beteiligt sind, bei denen eine angeborene Stoffwechselstörung (IEM) vermutet oder nachgewiesen wird. Unser Berufsverband umfasst Ärzte, Ernährungswissenschaftler, Biochemiker, Biologen, Psychologen, Genetiker…. die direkt mit Patienten arbeiten und/oder in der IEM-Forschung tätig sind.
Innerhalb des SGIEM wurden mehrere Untergruppen gebildet:
– Fachleute, die sich mit dem Management erwachsener Patienten befassen
– Fachleute, die sich speziell mit der Behandlung von lysosomalen Erkrankungen (SALS) befassen.
– Diätassistentin(en)

Die Hauptaufgaben des SGIEM sind

1) Koordination des klinischen Managements von Patienten mit IEMs auf Schweizer Ebene in Zusammenarbeit mit den Kinder- und Erwachsenenkliniken A und B.
2) Koordination des neonatalen Screenings auf angeborene Stoffwechselerkrankungen; Vorbereitung und Einreichung von Vorschlägen zur Erweiterung des neonatalen Screenings beim BAG.
3) Koordination des Angebots an spezialisierten Stoffwechselanalysen in Universitätskliniken; Kontakt mit dem BAG für die Aufwertung von Stoffwechselanalysen in der Analysenliste.
4) Entwicklung harmonisierter Therapieansätze für IEMs.
Ziel der SGIEM ist es, für Patienten mit IEMs einen konsistenten Therapieansatz in allen Zentren der Schweiz und, soweit möglich, im Einklang mit den Empfehlungen anderer europäischer Länder zu gewährleisten.
5) Ansprechpartnerin für das BAG bei der Einreichung von international anerkannten Medikamenten zur Behandlung von Stoffwechselerkrankungen in die Liste der Fachgebiete (SL) des BAG oder die Liste der Medikamente für Geburtsgebrechen (GGML) oder zertifizierte diätetische Lebensmittel, um deren Erstattung durch die Krankenkassen und die IV sicherzustellen.
6) Leitung und/oder Mitarbeit in internationalen Arbeitsgruppen zur Entwicklung von Empfehlungen für die Diagnose und Behandlung von IEMs.
7) Weiterbildung: seit 2004 organisiert die SGIEM mehrere jährliche Fortbildungsveranstaltungen, die sowohl Themen von klinischem Interesse als auch Fortschritte in der Grundlagenforschung behandeln.
Die SGIEM setzt sich für die Verteidigung der Grundwerte unseres Berufsstandes und unserer Berufsethik ein: sowohl gegenüber unseren Kollegen in anderen Fachgebieten als auch gegenüber den Patienten.