Professionisti

Lo Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) mette in rete professionisti coinvolti nella diagnosi e nel follow-up clinico di pazienti in cui si sospetta o si dimostra un errore metabolico innato (IMET). La nostra associazione professionale comprende medici, dietisti, biochimici, biologi, biologi, biologi, psicologi, genetisti….. che lavorano direttamente con i pazienti e/o attivi nella ricerca ADR.

All’interno del SGIEM sono stati formati diversi sottogruppi: – professionisti coinvolti nella gestione dei pazienti adulti – professionisti più specificamente coinvolti nella gestione delle malattie lisosomiali (SALS) – dietisti.

I principali compiti del SGIEM sono i seguenti:

• Coordinamento a livello svizzero della gestione clinica dei pazienti con ADR, in collaborazione con le cliniche pediatriche e per adulti A e B.
• Coordinamento dello screening neonatale per le malattie metaboliche congenite; sviluppo e presentazione di proposte per l’estensione dello screening neonatale all’UFSP.
• Coordinamento dell’offerta nelle analisi metaboliche specialistiche negli ospedali universitari; referente dell’UFSP per la valorizzazione delle analisi metaboliche nell’elenco delle analisi.
• Sviluppo di approcci terapeutici armonizzati all’ADR: l’obiettivo del SGIEM è di garantire un approccio terapeutico omogeneo per i pazienti con ADR in tutti i centri in Svizzera e, per quanto possibile, in conformità con le raccomandazioni di altri paesi europei.
• Persona di contatto dell’UFSP per la presentazione di medicamenti riconosciuti a livello internazionale per il trattamento di malattie metaboliche nell’elenco delle specialità (LS) dell’UFSP o nell’elenco dei medicamenti per disabilità congenite (LMIC) o alimenti dietetici certificati, al fine di garantirne il rimborso da parte dell’assicurazione malattia e dell’AI.
• Guidare e/o partecipare a gruppi di lavoro internazionali per sviluppare raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento degli ADR.
• Formazione continua: dal 2004, il SGIEM ha organizzato diverse sessioni annuali di formazione continua su temi di interesse clinico e sui progressi della ricerca fondamentale.

Il SGIEM si impegna a difendere i valori fondamentali della nostra professione e della nostra etica professionale: sia verso i nostri colleghi di altre specialità che verso i pazienti.